陕西省人民医院诊断西北首例“神经元核内包涵体病”

健康滚动百姓微门诊2018-05-30 12:22

近日,中国神经元核内包涵体病(NIID)协作组确认,陕西省人民医院神经内二科准确诊断出西北首例“神经元核内包涵体病”。

一名64岁女性患者,因“反应迟钝2天,言语不能1天”主诉入院。既往2年前曾因头痛、意识不清住院治疗,给予改善循环等对症治疗后,症状好转。此次入院时意识呈嗜睡状、混合性失语。行磁共振提示双侧大脑半球皮层及皮层下广泛病变,DWI呈绸带样高信号(绸带征)。腰穿显示脑脊液蛋白升高,达582mg/L。行皮肤活检,北京天坛医院电镜病理结果提示:皮肤组织苏木精-伊红染色在部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的核内可见嗜酸性包涵体,包涵体P62抗体、泛素抗体强阳性染色。结合临床考虑神经元核内包涵体病。

神经元核内包涵体病,是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的罕见的慢性进展神经退行性病变。以往该病确诊需通过尸检,目前通过皮肤活检可确诊。该病临床特征多变,中枢神经、周围神经、自主神经均受累,可表现为中枢神经系统皮层症状(意识障碍、癫痫发作、精神症状、感觉障碍、肌力下降),皮层下症状(痴呆),锥体外系症状(震颤),小脑症状(共济失调),周围神经症状(多发性神经病),自主神经系统症状(瞳孔缩小、膀胱功能异常)。该病尚无明确有效的药物治疗,以对症治疗为主。

该患者病史复杂,鉴别诊断困难,在科主任杨谦的指导下,主管大夫查阅大量资料文献,积极组织讨论,在短短10天内对患者做出了准确的诊断。

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